Atraso no rastreamento afeta prognóstico
Agosto marca o período de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal (AME), e organizações que atuam na área levantam preocupações sobre o impacto da demora no reconhecimento e no início das terapias para a doença no país. A rapidez do diagnóstico se mostra determinante para evitar danos irreversíveis aos pacientes.
Levantamento do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) revela números preocupantes. A detecção da AME tipo 1 acontece, em média, aos cinco meses e cinco dias de idade. Já a demora entre a confirmação e o início do cuidado médico atinge 1,7 ano em média. Contexto bem diferente do que se observa internacionalmente, onde esse intervalo frequentemente fica abaixo de trinta dias.
O principal obstáculo, conforme o instituto, reside na implementação da Lei nº 14.154/2021. Esse marco regulatório ampliou o leque de condições rastreadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS). Decorridos cinco anos desde sua aprovação, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul executam efetivamente essa triagem expandida. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul ainda se encontram em fase de implantação.
O Ministério da Saúde estipulou 2030 como prazo final para a ampliação completa do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todas as regiões do Brasil. No cronograma estabelecido, a AME aparece apenas na última fase da implementação.
Consequências clínicas e judicialização do tratamento
Para Diovana Loriato, que preside o Iname, a identificação precoce é essencial. “A perda de neurônios motores na AME tipo 1 é rápida e ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. O diagnóstico precoce é a única forma de evitar essa cascata de perdas”, afirma.
Os registros do Cadastro Nacional da AME, que funciona como um censo da doença no Brasil, apresentam índices elevados de acionamento judicial para que pacientes consigam acessar terapias. Entre aqueles com AME tipos 1 e 2, 39% só iniciaram o cuidado após recorrerem aos tribunais. Para a AME tipo 3, que ainda carece de oferta no SUS, o percentual sobe para 73,9%.
A trajetória da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, 35 anos, ilustra o peso dessa diferença. Seus dois filhos, diagnosticados com AME tipo 1, tiveram percursos completamente distintos. Heitor, hoje com seis anos, foi identificado aos três meses, mas após uma parada respiratória que o levou à unidade de terapia intensiva. “Foi encaminhado para a UTI, onde foi entubado e passou por traqueostomia. Ele vive em um hospital de Teresina por causa dos cuidados médicos. Ele não anda, não fala”, descreve a mãe.
A filha, Heloisa, hoje com quatro anos, teve experiência radicalmente oposta. Ao nascer, foi submetida a teste genético imediatamente. Quinze dias depois veio o resultado, e seis dias após, começou o tratamento. “Ela não tem nenhum sintoma de AME, caminha, pula, vai à escola. É uma menina muito independente. São realidades totalmente diferentes”, relata Keila.
O Brasil oferece terapias de ponta para a AME, embora não exista cura definitiva. A Zolgensma, por exemplo, é uma terapia gênica aplicada em dose única e disponibilizada pelo SUS com custo estimado em R$ 7 milhões. Apesar desse avanço tecnológico, muitos pacientes enfrentam entraves para conseguir equipamentos como respiradores e outros aparelhos indispensáveis para o tratamento em casa, levando alguns a permanecerem hospitalizados por extensos períodos.
A demanda por aceleração na implementação da triagem ampliada ganha urgência conforme cresce a compreensão sobre o impacto do diagnóstico precoce. O atraso no reconhecimento da AME não apenas adia o início das terapias, como pode gerar sequelas permanentes que nenhuma intervenção posterior conseguirá reverter completamente.
Com informações da Agência Brasil. Veja a publicação original.
