A importância do tempo no combate à AME

A identificação antecipada da Atrofia Muscular Espinhal (AME) constitui fator essencial para o bem-estar de quem convive com a doença. O diagnóstico preciso funciona como ponto de inflexão, capaz de alterar significativamente o curso e as perspectivas de vida dos pacientes. Neste sábado (8), o Brasil marca o Dia Nacional dedicado à doença, reforçando debates sobre detecção e acesso a terapias.

Trata-se de uma condição genética e progressiva que compromete os neurônios responsáveis pela movimentação corporal. Segundo especialistas, cada momento que passa representa perda irreversível de células nervosas. “Cada dia, na verdade, cada segundo conta na atrofia muscular espinal. É porque eu tenho neurônios que estão morrendo e, infelizmente, esses neurônios que morrem, por mais que hoje a doença tenha tratamentos, os neurônios que morreram, eu não sou capaz de recuperar. Eu só sou capaz de tratar os que ainda estão vivos”, explica Paulo Sgobbi, neurologista e diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica.

Vivências e transformações

Sérgio Fernando Nardini, escritor, palestrante e criador do projeto “Pai de Rodinhas”, é um exemplo vivo da importância desse fator tempo. Portador da doença desde a infância, ele só conseguiu receber diagnóstico adequado após completar 40 anos. Sua trajetória ilustra como a falta de identificação precoce pode acarretar prejuízos irreversíveis. Para Nardini, saber exatamente o que se enfrenta representa um divisor de águas: “Ele é que vai traçar o plano do que deve, do que não deve ser feito. Sempre visando uma melhor qualidade de vida do paciente”.

Os sintomas variam conforme a idade em que se manifestam. Em lactentes, incluem dificuldade para manter a cabeça erguida, amamentar, respirar normalmente e atingir etapas esperadas do desenvolvimento. Em crianças maiores e adultos, emerge uma fraqueza muscular gradual que prejudica atividades cotidianas como correr, descer e subir degraus ou simplesmente deslocar-se.

Nardini ressalta que a realidade enfrentada por quem tem AME transformou-se consideravelmente nos últimos tempos. “Hoje a gente vive um novo tempo. Nós temos hoje uma rede de apoio, mesmo que seja virtual. Sem falar de pesquisas, de desenvolvimento de novas terapias, de novos medicamentos. Outra coisa importante que nós temos hoje: visibilidade. O pessoal que tem AME agora é visto, é escutado.” A ampliação do conhecimento, o fortalecimento de comunidades e o surgimento de novas medicações ofereceram esperança antes inexistente.

Apesar dos progressos, obstáculos persistem. Pacientes com deficiência ainda deparam com estigma social e desinformação. Nardini defende uma mudança profunda na mentalidade das famílias que recebem o diagnóstico, propondo reorientar o foco: “Em vez de ficar perguntando por que o meu filho é assim, eu acho que poderia mudar a pergunta. Vamos perguntar assim: ‘O que que eu posso fazer para melhorar a qualidade de vida, para oferecer uma qualidade de vida boa para o meu filho? Do jeito que ele é, como que ele pode ser feliz? O que eu posso fazer para ajudar?'”

Atualmente, medicamentos conseguem retardar o avanço da doença e proteger capacidades motoras. Especialistas clamam por identificação cada vez mais precoce, inclusive por meio da expansão da triagem neonatal no Sistema Único de Saúde, com a inclusão da AME no teste do pezinho. Estima-se que a doença afete uma em cada 8 mil pessoas. O desafio permanece na democratização do acesso a diagnósticos e tratamentos para toda a população.

Com informações da Agência Brasil. Veja a publicação original.